L’incontro, dal titolo “I falsi MITI sui test genetici e tumori: il punto sulla ricerca a 15 anni dalla scoperta della sequenza del genoma umano”, si terrà mercoledì 23 marzo alle ore 17
Dopo aver eseguito un test genetico l’attrice Angelina Jolie decise di farsi asportare le ovaie ed il seno. Da allora il numero dei test genetici richiesti in America è raddoppiato. Siamo di fronte ad un nuovo metodo di indagine e prevenzione?
Napoli, 21 marzo 2016. Grazie alle più avanzate ricerche, con un semplice esame è possibile prevedere il rischio di ammalarsi di alcune delle più temute malattie: cancro, malattie cardiovascolari, malattie neurodegenerative.
Nel 2001, in particolare, si festeggiava il sequenziamento del genoma umano e cioè il procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Oggi, dopo oltre 15 anni di ricerca, le applicazioni pratiche che ne sono derivate sono incredibili.
Kit per la mappatura “fai da te”, mastectomie preventive, asportazioni di ovaie e Tube di Falloppio sono sempre più diffusi per scongiurare possibili tumori a causa di una mutazione genetica. Ma cosa bisogna sapere prima di agire? Siamo di fronte ad un nuovo metodo di indagine e prevenzione? Quali tumori è possibile prevenire con i test genetici? Quanto sono attendibili? In quali strutture eseguirli?
Se ne discuterà mercoledì 23 marzo alle ore 17 alla Clinica Mediterranea di Napoli nel corso dell’incontro “I falsi MITI sui test genetici e tumori: il punto sulla ricerca a 15 anni dalla scoperta della sequenza del genoma umano”. Si tratta del settimo appuntamento di ‘Mondo Donna’, la rassegna ideata e promossa dall’Amministratore Delegato Celeste Condorelli e dedicata ai “falsi miti” legati ai grandi temi dell’universo femminile e della salute della famiglia in generale.
Interverranno:
Stefania Boccia, Professore associato di Igiene e Medicina preventiva e Responsabile della Sezione di Igiene presso l’Istituto di Sanità Pubblica della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (UCSC) di Roma
Francesco De Falco, Responsabile Servizio di Psiconcologia – Fondazione Pascale -Napoli
Ruggero De Maria, Direttore Scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori “Regina Elena” e Presidente di “Alleanza Contro il Cancro”
Nicola Normanno, Cell Biology and Biotherapy Unit Int-Fondazione Pascale.
Modera i lavori Francesco Salvatore, Professore di Biochimica clinica e biologia molecolare clinica dell’Università di Napoli Federico II e Presidente e Coordinatore scientifico di “CEINGE – Biotecnologie avanzate”.
“L’utilizzo di queste tecniche – spiega Celeste Condorelli – ha sicuramente forti implicazioni etiche e di privacy che devono essere prese in seria considerazione, non ultima la possibilità che si speculi sui pazienti. Per questo motivo, l’informazione accurata costituisce una priorità importante in questo settore in continua evoluzione. E’ necessario che le istituzioni si attrezzino per garantire che l’innovazione tecnologica venga sfruttata per migliorare la salute dei cittadini, senza creare allarmismi ingiustificati, con il contributo del cosiddetto counseling genetico e con l’ausilio di attenti programmi di prevenzione”.
Al giorno d’oggi, infatti, le tecnologie di sequenziamento del DNA sono diventate sempre più sofisticate, rapide ed economiche.
Questa rivoluzione della genomica avrà presto un forte impatto nella medicina predittiva. Esami un tempo molto costosi come il sequenziamento di BCRA1 e BCRA2, diventati noti per la decisione dell’attrice americana Angelina Jolie di rimuovere chirurgicamente il tessuto mammario e le ovaie, diventeranno a breve esami routinari e verranno eseguiti sempre prima di contrarre un tumore.
ALCUNI DATI
Il tumore della mammella colpisce il 12% delle donne. Se si hanno mutazioni del gene BCRA2 la percentuale sale al 45% entro i 70 anni di vita, mentre a seguito di mutazioni del gene BCRA1 si arriva al 60%. Un rischio inferiore, ma comunque di assoluto rilievo si ha con il tumore all’ovaio che colpisce nell’arco della vita l’1,3% delle donne. La mutazione del gene BCRA2 aumenta il rischio al 17%, quelle di BCRA1 al 40%, sempre entro i 70 anni di età. Questi geni hanno mutazioni in zone diverse, ognuna delle quali conferisce una predisposizione più o meno forte al tumore. La ricerca sta individuando le mutazioni più pericolose.
La positività ai test viene in genere affrontata con la mammografia o la risonanza magnetica nucleare per evidenziare tumori nella mammella, con l’ecografia transvaginale e con analisi del sangue per rivelare il CA-125, una proteina prodotta dai tumori ovarici. In alcuni casi, specialmente negli Stati Uniti, si preferisce rimuovere i tessuti che hanno la possibilità di diventare tumorali. Nelle donne con mutazioni di BCRA1 e BCRA2 non si è ancora trovata una terapia farmacologica che possa proteggere dai tumori della mammella, mentre con alcune terapie ormonali è possibile proteggere dai tumori all’ovaio.
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